地贫筛查指标不正常怎么办
2025-04-11 14:26作者：admin
1.地贫初筛结果异常。婚检去做了免费的地中海贫血筛查，婚检这种是初步筛查。（结果如图一，看到结果还是在想“不会吧，家里人都没有啊”）
2.地贫基因检测。搜索了一下也没找到地贫初步检查这几个血红蛋白的值怎么看，不放心所以去了医院问诊，医生看了我的第一个初步筛查的报告让我填表去抽血做了一个地贫基因检测。
“基因检测是确诊地贫的金标准，通过这一技术进行遗传筛查和产前诊断，选择性淘汰严重受累胎儿，也是目前最有效的预防地贫发生的手段”——丁香医生
3.地贫基因检测结果怎么看。地贫基因检测结果出来要1周时间。在丁香医生查了一下，基因检测结果怎么看，方法如下:
（1）正常情况：
α 地贫检测结果显示「未见 xx 位点发生突变 / 缺失」或「αα/αα」或「野生型 」，提示受检者未发生 α 基因缺失或突变。
β 地贫检测结果显示「未见 xx 位点发生突变 」或「βN/βN」，提示受检者未发生 β 基因突变。
（2）异常情况：
结果出现「xx 位点发生突变 / 缺失 」，缺失的位点越多代表病情越严重，需要及时就医 。
从这个来看看我的情况是正常的，没有地贫（心里放心了些）。去复诊的时候给医生看了，确实是正常的。
4.费用。如图5，分别做了α和β地中海贫血的基因变检查，费用是286+175=461元。
5.所以大家做地贫初初筛结果异常的时候也不要慌，初筛的准确度没有基因检测高，最后以地贫基因检测的结果为准好啦。
6.地贫基因携带怎么办。就算是基因携带也没关系，即使夫妻双方都是地贫基因携带者，只要做好产前诊断，也完全可以避免生出地贫儿（如图6）。
“地中海贫血，是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传性疾病，分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型、轻型（地贫基因携带者）：几乎不影响正常工作和生活，不需要特殊治疗。
中间型、重型：“高量输血+有效去铁”规范化治疗，基本能正常生活。
另外，还有一个终极治疗手段：造血干细胞移植（HSCT）。目前，我国每年地贫移植已接近1000例，患者术后无地贫（免受持续输血维持）生存率达90%以上。”——深圳卫健委
地中海贫血的治疗方法（图7）。
#婚检报告 #地中海贫血 #地中海贫血筛查 #地中海贫血基因检测结果 #备孕检查 #血红蛋白电泳
2.地贫基因检测。搜索了一下也没找到地贫初步检查这几个血红蛋白的值怎么看，不放心所以去了医院问诊，医生看了我的第一个初步筛查的报告让我填表去抽血做了一个地贫基因检测。
“基因检测是确诊地贫的金标准，通过这一技术进行遗传筛查和产前诊断，选择性淘汰严重受累胎儿，也是目前最有效的预防地贫发生的手段”——丁香医生
3.地贫基因检测结果怎么看。地贫基因检测结果出来要1周时间。在丁香医生查了一下，基因检测结果怎么看，方法如下:
（1）正常情况：
α 地贫检测结果显示「未见 xx 位点发生突变 / 缺失」或「αα/αα」或「野生型 」，提示受检者未发生 α 基因缺失或突变。
β 地贫检测结果显示「未见 xx 位点发生突变 」或「βN/βN」，提示受检者未发生 β 基因突变。
（2）异常情况：
结果出现「xx 位点发生突变 / 缺失 」，缺失的位点越多代表病情越严重，需要及时就医 。
从这个来看看我的情况是正常的，没有地贫（心里放心了些）。去复诊的时候给医生看了，确实是正常的。
4.费用。如图5，分别做了α和β地中海贫血的基因变检查，费用是286+175=461元。
5.所以大家做地贫初初筛结果异常的时候也不要慌，初筛的准确度没有基因检测高，最后以地贫基因检测的结果为准好啦。
6.地贫基因携带怎么办。就算是基因携带也没关系，即使夫妻双方都是地贫基因携带者，只要做好产前诊断，也完全可以避免生出地贫儿（如图6）。
“地中海贫血，是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传性疾病，分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型、轻型（地贫基因携带者）：几乎不影响正常工作和生活，不需要特殊治疗。
中间型、重型：“高量输血+有效去铁”规范化治疗，基本能正常生活。
另外，还有一个终极治疗手段：造血干细胞移植（HSCT）。目前，我国每年地贫移植已接近1000例，患者术后无地贫（免受持续输血维持）生存率达90%以上。”——深圳卫健委
地中海贫血的治疗方法（图7）。
#婚检报告 #地中海贫血 #地中海贫血筛查 #地中海贫血基因检测结果 #备孕检查 #血红蛋白电泳
我们婚检好像没有特地检查地贫啊，就是抽血
我做的地中海基因检测 七百八。主要是之前做了13项基因筛查没有 又给我开了个地中海基因检测 说筛查没有不一定没有…
姐妹你只是电泳异常，血常规几个红细胞数据都是正常的吗？图5费用是免费的还是自费的呢
我怎么感觉你和我是同一天做婚检而且还是在B超科室遇到的妹子，发小红书也是同一天
看不懂呀
我这个是22年婚检做的A2低了，但是我血常规都是正常的也没有贫血
标签：
